La Conoscenza
Supera la Paura
La Sindrome di Okinawa (HMSNP)
La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria tipo Okinawa è una neuropatia motoria e sensoriale assonale rara ed ereditaria, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare prevalentemente prossimali, simmetriche, a progressione lenta, crampi muscolari dolorosi, fascicolazioni e deficit sensoriali distali, che colpiscono soprattutto (ma non esclusivamente) i soggetti provenienti dalla regione giapponese di Okinawa e la loro discendenza. Altri segni clinici caratteristici sono l'assenza dei riflessi tendinei profondi e i livelli elevati di creatina chinasi. La trasmissione è autosomica dominante.
Nella vita quotidiana
La sindrome di Okinawa è una malattia che colpisce in età adulta facendo perdere progressivamente il controllo della muscolatura. Viene spesso scambiata con una SLA, con cui condivide il decorso, seppur con una progressione molto più lenta.
Segni Clinici e Sintomi
ORPHA:90117 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
MOLTO FREQUENTE
Ampiezza anomala del potenziale d'azione periferico HP:0030179
Areflessia HP:0001284
Tosse HP:0012735
Debolezza affaticante dei muscoli prossimali degli arti HP:0030200
Spasmi muscolari dolorosi intermittenti HP:0011964
Debolezza muscolare degli arti inferiori HP:0007340
Disfunzione sensoriale somatica HP:0003474
Debolezza muscolare degli arti superiori HP:0003484
FREQUENTE
Fisiologia anormale dei nervi cranici HP:0031910
Anomalia del sistema urinario HP:0000079
Segni bulbari HP:0002483
Difficoltà a stare in piedi HP:0003698
Compromissione sensoriale distale HP:0002936
EMG: onde acute positive HP:0030007
Concentrazione elevata di creatina chinasi circolante HP:0003236
Incapacità di camminare HP:0002540
Fascicolazioni degli arti HP:0007289
Fibrillazione muscolare HP:0010546
Tremore HP:0001337
OCCASIONALE
Omeostasi anomala del glucosio HP:0011014
Anomalia del settimo nervo cranico HP:0010827
Polmonite da aspirazione HP:0011951
Disfagia HP:0002015
Dispnea HP:0002094
Disfunzione dei nervi cranici inferiori HP: 0410262
Alimentazione con sondino nasogastrico nell'infanzia HP:0011470
Insufficienza respiratoria HP:0002878 Insufficienza respiratoria che richiede ventilazione assistita HP:0004887